La sindrome da delezione del 22q11.2DS(DGS) è un sindrome multiorgano rara e fenotipicamente variabile attualmente senza nessuna cura. Quello che ci proponiamo di sviluppare è un approccio standardizzato al fine di formulare prodotti farmacologici utili alla sperimentazione clinica ed diretti a prevenire alcune gravi manifestazioni cliniche dell'età adolescenziale e adulta, come per esempio malattie neuropsichiatriche, muscoloscheletriche, oppure di azzerare o migliorare i difetti cardiovascolari durante lo sviluppo embrionale. Studi da noi condotti su modelli animali ben caratterizzati della 22q11.2DS hanno già identificato varie molecole con caratteristiche farmacologiche note ed in grado di migliorare fenotipi di sviluppo cardiovascolare e neurologico, come farmaci epigenetici e la vitamina B12. Il nostro obiettivo finale è quello di creare un cocktail di molecole o di identificarne almeno piu di una in grado di recuperare i difetti cardiovascolari e neurocompartamentali.
L’aspetto innovativo della proposta consiste nell’identificazione di approcci farmacologici noti per altre patologie ma fino ad ora non correlati alla sindrome da delezione 22q11.2 DS. Questi dati possono stimolare l’interesse da parte dell’industria farmaceutica/farminutricetica nella produzione di nuove formulazione di farmaci gia noti cosi come per la produzione di un farmaco o di un cocktail farmacologico, fino ad ora non nota sul mercato, per la cura di una malattia rara multiorgano come quella da delezione 22q11.2 DS.